Генетическое исследование показало, почему шотландка не чувствует боли и быстрее выздоравливает

Пограничная сверхспособность Кэмерон была обнаружена только в середине 60-х годов, после того, как она перенесла две серьезные хирургические процедуры и впоследствии практически не испытывала боли. Когда врачи проверили ее личную историю с болью, она сообщила, что никогда не чувствовала незначительных порезов и царапин, а некоторые ожоги она даже не замечала, пока не почувствовала запах горящей плоти. Обезболивающие ей не понадобились и после предыдущих операций.

Кэмерон направили к специалистам по генетике боли в Оксфорд и Университетский колледж Лондона, которые определили две генные мутации как причину ее состояния. Один был в гене под названием FAAH, который контролирует боль, настроение и память. Другой ранее считался нефункционирующим «мусорным» геном, но в этом случае было обнаружено, что он опосредует экспрессию FAAH. Поэтому они назвали его FAAH-OUT.

В новом исследовании команда изучали, как FAAH-OUT работает биологически. Среди своих методов они использовали редактирование гена CRISPR на клетках, для проверки действия мутации на другие гены, и исследовали фибробласты, взятые у других пациентов, чтобы изучить, как FAAH и FAAH-OUT влияют на другие молекулярные пути.

Выяснилось, что FAAH — не единственный ген, отключаемый этими мутациями — 348 других также были подавлены, в то время как поразительные 797 генов активировались. Среди них были путь WNT, связанный с заживлением ран; BDNF, связанный с регуляцией настроения; и ACKR3, который регулирует уровень опиоидов. В целом, это может помочь объяснить нечувствительность Кэмерон к боли, очевидное увеличение скорости заживления ран и в целом более низкий уровень тревоги и страха.

^{Рис.1. Джо Кэмерон, которая практически не чувствует боли и никогда не испытывает беспокойства или страха.}

Это интригующее тематическое исследование, совместно с другими, может помочь ученым определить новые цели для лекарств, чтобы ослабить боль или улучшить симптомы психического здоровья.

«Ген FAAH-OUT — это всего лишь один маленький уголок огромного континента, картографирование которого началось в этом исследовании», — сказал старший автор исследования доктор Андрей Окороков. «Помимо молекулярной основы безболезненности, эти исследования выявили молекулярные пути, влияющие на заживление ран и настроение, на которые повлияла мутация FAAH-OUT. Как ученые, мы обязаны это исследовать, и я думаю, что результаты будут иметь важное значение для таких областей исследований, как заживление ран, депрессия и многое другое».

Исследование было опубликовано в журнале Brain.